.webp)
Lebih dari dua dekade setelah rancangan genom manusia dirayakan sebagai tonggak sejarah ilmiah, para ilmuwan akhirnya menyelesaikan pekerjaan itu. Urutan genom manusia yang lengkap dan bebas celah pertama telah diterbitkan.
Urutan genom manusia yang lebih sempurna dari sebelumnya ini diharapkan dapat membuka jalan bagi wawasan baru tentang kesehatan, dan apa yang membuat spesies kita unik.
"Bagian-bagian dari genom manusia yang belum dapat kita pelajari selama lebih dari 20 tahun sangat penting untuk pemahaman kita tentang bagaimana genom bekerja, penyakit genetik, dan keragaman serta evolusi manusia," kata Dr Karen Miga, seorang ilmuwan di University of California, Santa Cruz yang ikut memimpin konsorsium internasional di balik proyek tersebut.
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Sampai saat ini, sekitar 8% genom manusia hilang, termasuk rangkaian besar yang sangat berulang, kadang-kadang digambarkan sebagai "DNA sampah". Namun pada kenyataannya, bagian yang berulang ini dihilangkan karena kesulitan teknis dalam mengurutkannya, bukan karena kurangnya minat.
Dikutip dari The Guardian, Senin (4/4/2022) mengurutkan genom, gambarannya seperti mengiris buku menjadi potongan-potongan teks lalu mencoba merekonstruksi buku tersebut dengan menyatukannya kembali.
Renggangnya teks yang berisi banyak kata dan frasa umum atau berulang akan lebih sulit untuk diletakkan di tempat yang benar dibandingkan potongan teks yang lebih unik.
Nah, para ilmuwan mampu menyederhanakan teka-teki ini lebih lanjut dengan menggunakan jenis sel yang tidak biasa yang hanya berisi DNA yang diwarisi dari ayah (kebanyakan sel dalam tubuh mengandung dua genom - satu dari setiap orang tua). Bersama-sama, kedua kemajuan ini memungkinkan mereka untuk memecahkan kode lebih dari 3 miliar huruf yang menyusun genom manusia.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," kata Dr Adam Phillippy, dari National Human Genome Research Institute di Maryland, Amerika Serikat.
"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti memakai kacamata baru. Sekarang kami dapat melihat semuanya dengan jelas, kami selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu," sambungnya.
Salah satu bidang yang menarik adalah bahwa bagian-bagian genom dengan banyak bentangan berulang mencakup bagian-bagian di mana sebagian besar variasi genetik manusia ditemukan.
Variabilitas dalam wilayah ini juga dapat memberikan petunjuk penting tentang bagaimana nenek moyang manusia kita mengalami perubahan evolusioner cepat yang mengarah pada kognisi yang lebih kompleks.
Pekerjaan ini juga cenderung mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang komponen-komponen misterius dari genom yang dikenal sebagai sentromer. Mereka adalah bundel DNA padat yang menyatukan kromosom dan berperan dalam pembelahan sel, tetapi sampai sekarang dianggap tidak dapat dipetakan karena mengandung ribuan rangkaian urutan DNA yang berulang-ulang.
Ilmu di balik upaya pengurutan dan beberapa analisis awal wilayah genom baru diuraikan dalam enam makalah yang diterbitkan dalam jurnal Science.
"Membuka bagian baru genom ini, kami pikir akan ada variasi genetik yang berkontribusi pada banyak sifat dan risiko penyakit yang berbeda. Ada aspek seperti ini, kita belum tahu apa yang belum kita ketahui," kata Rajiv McCoy, dari University of Johns Hopkins.
(rns/fay)
