.webp)
Tengkorak termumifikasi yang ditemukan di Gurun Atacama, Chili, menyimpan misteri selama bertahun-tahun. Sempat dikira alien, akhirnya terbukti dia adalah manusia.
Setelah penelitian genetik selama lima tahun, diungkaplah penyebab kelainan yang belum pernah terlihat sebelumnya pada spesimen tersebut.
Menurut sebuah studi yang diterbitkan dalam Genome Research, DNA yang diekstraksi dari sisa-sisa kerangka yang dijuluki Ata ini mengandung mutasi pada tujuh gen yang berkaitan dengan malformasi tulang dan wajah, fusi sendi prematur, dan dwarfisme. Beberapa urutan abnormal baru ini terjadi pada gen yang sebelumnya tidak diketahui memengaruhi perkembangan fisik.
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Melansir IFLScience, teka-teki siapa Ata dimulai pada tahun 2003. Ketika itu, seorang pemburu artefak dilaporkan menemukan Ata, terbungkus kain putih, dari halaman sebuah gereja terbengkalai di kota hantu pertambangan La Noria. Sensasionalisme awal seputar Ata segera diangkat oleh media lokal.
Ya wajar saja, kerangka humanoid ini berkepala kerucut setinggi 15 sentimeter. Selain itu, dia memiliki rongga mata miring dan jumlah tulang rusuk yang tak biasa.
Penulis senior Garry Nolan, PhD, dari Stanford University, langsung terpesona.
 Wujud tengkorak manusia yang menggegerkan ilmuwan. Ditemukan di Atacama, Chili. Foto: Bhattacharya S et al. 2018 |
"Saya mendengar tentang spesimen ini dari seorang teman, dan saya berhasil memotretnya," kata Nolan dalam sebuah pernyataan.
"Anda tidak bisa melihat spesimen ini tanpa menganggapnya menarik; spesimen ini cukup dramatis. Jadi saya memberi tahu teman saya, 'Lihat, apa pun itu, jika ada DNA-nya, saya bisa melakukan analisisnya'," imbuhnya.
Investigasi awal timnya, yang selesai pada tahun 2013, memberikan beberapa jawaban namun juga menimbulkan pertanyaan baru. Banyak yang berspekulasi bahwa Ata adalah janin prematur yang sudah tua dan kering. Lebih lanjut, kondisi tulang spesimen menunjukkan bahwa ia meninggal pada usia enam hingga delapan tahun.
Untuk menentukan secara pasti siapa kerangka tersebut, Nolan sampai meminta bantuan pakar genomik pediatrik dari UC San Francisco, Atul Butte, MD, PhD.
Analisis genetik lengkap mereka, yang membandingkan urutan DNA Ata dengan referensi sehat dan sakit, membuktikan bahwa Ata adalah perempuan keturunan Amerika Selatan dan secara kuat menyiratkan bahwa ia lahir prematur dengan displasia skeletal parah. Ata pun mempunyai gangguan penuaan tulang yang menyebabkan fusi lempeng pertumbuhan dini.
"Meskipun fenotipe spesimen yang luar biasa mendorong diskusi luas mengenai asal-usulnya, dan tidak ada hipotesis yang terlewatkan selama analisis, spesimen yang ditunjukkan di sini menunjukkan asal usulnya murni dari Bumi dengan mutasi yang mencerminkan penentuan visual," demikian pernyataan dalam makalah tersebut.
Dikatakan pula bahwa kita hanya dapat berspekulasi mengenai penyebab beberapa mutasi dalam genom Ata. Tapi, mengingat spesimen tersebut ditemukan di La Noria yang dikenal sebagai salah satu dari banyak kota pertambangan nitrat terbengkalai di Gurun Atacama, ini menunjukkan kemungkinan peran paparan nitrat prenatal yang menyebabkan kerusakan DNA.
(ask/afr)
