Penyakit langka kerap dianggap hanya menyerang segelintir orang dan tidak perlu mendapat perhatian besar. Namun data global justru menunjukkan gambaran yang jauh berbeda. Secara kolektif, penyakit langka menjadi "paradoks" di dunia medis: jumlah kasusnya memang kecil per jenis, tetapi jika digabungkan, dampaknya sangat besar.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka.
Angka ini bahkan jauh lebih besar dibandingkan jumlah penderita kanker dalam beberapa tahun terakhir. Masalahnya, penyakit langka masih kerap luput dari perhatian.
Riset dan pengembangan medis selama ini lebih banyak difokuskan pada penyakit dengan jumlah pasien besar. Akibatnya, banyak penderita penyakit langka mengalami keterlambatan diagnosis, bahkan salah diagnosis.
Sekitar 80% penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik. Kondisi ini membuat proses identifikasi menjadi jauh lebih kompleks dibandingkan penyakit yang disebabkan oleh infeksi atau faktor lingkungan.
Tak jarang, pasien harus menjalani perjalanan panjang sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat - yang dikenal sebagai diagnostic odyssey.
AI dan Cloud Jadi Kunci Terobosan
Di tengah tantangan tersebut, teknologi kecerdasan buatan (AI) dan cloud computing mulai memainkan peran penting. AI mampu menganalisis data dalam jumlah besar, termasuk data genomik, untuk menemukan pola yang sulit dideteksi manusia.
Salah satu penerapan nyatanya adalah dalam pengurutan DNA atau whole genome sequencing (WGS). Dengan dukungan AI dan cloud, proses analisis genom kini bisa dilakukan lebih cepat dan dalam skala besar.
Kolaborasi seperti yang dilakukan Genomics England bersama Amazon Web Services (AWS) dan Illumina memungkinkan integrasi data genomik ke dalam proses diagnosis.
Melalui program 100.000 Genomes Project, sistem kesehatan Inggris (NHS) bahkan telah mengurutkan lebih dari 100.000 genom dan menjadi yang pertama di dunia yang menawarkan layanan tersebut sebagai bagian dari perawatan rutin.
Teknologi cloud juga membuka peluang kolaborasi global.
Data genom dari berbagai negara dapat diakses oleh peneliti melalui repositori besar seperti Sequence Read Archive (SRA), yang kini menyimpan puluhan petabyte data untuk mempercepat riset penyakit langka.
Dari Salah Diagnosis hingga Harapan Baru
Dampak nyata teknologi ini terlihat dari kisah pasien. Seorang ibu bernama Mel akhirnya menemukan diagnosis tepat untuk dua anaknya yang mengalami kondisi neurodegeneratif langka akibat varian gen DHDDS.
Sebelumnya, salah satu anaknya didiagnosis autisme dan dispraxia. Namun melalui layanan genomik, kondisi sebenarnya berhasil diidentifikasi. Hasilnya, penanganan yang lebih tepat bisa diberikan - gejala tremor yang dialami anaknya berkurang sekitar 20-30% setelah terapi vitamin tertentu.
Kisah ini menunjukkan betapa pentingnya diagnosis yang akurat, bukan hanya untuk pengobatan, tetapi juga untuk memberikan kepastian bagi pasien dan keluarga.
(afr/afr)